Diyarbakır'da yaşayan bir aile, 5 günlük bebeklerine konulan erken tanı sayesinde büyük bir mucize yaşadı. Aile hekimi olan çiftin 10 aylık oğlu Deniz'e, nadir görülen fenilketonüri hastalığı teşhisi konuldu. Erken teşhis sayesinde bebek, özel bir diyetle sağlığına kavuşma yolunda ilerliyor. Bu olay, erken tanının hayat kurtarıcı önemini bir kez daha gözler önüne serdi.

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri (PKU),doğuştan gelen metabolik bir hastalıktır. Vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asidi parçalayamaması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, fenilalanin ve bazı zararlı maddelerin vücutta birikmesine neden olur. Eğer tedavi edilmezse, zeka geriliği, gelişimsel sorunlar ve diğer ciddi sağlık problemlerine yol açabilir.

• Erken teşhis, hastalığın etkilerini minimize etmek için hayati önem taşır.
• Bebeklerde topuk kanı testi ile PKU taraması yapılır.
• Özel bir diyet ile fenilalanin alımı kontrol altında tutulur.

Erken Tanının Önemi

Baba Dr. Kaydal, erken tanının önemini vurgulayarak, "Erken tanı sayesinde oğlumuzun hayatı değişti. Eğer bu teşhis konulmasaydı, belki de çok daha ciddi sorunlarla karşı karşıya kalacaktık. Tüm ailelere bebeklerini düzenli olarak kontrole götürmelerini ve tarama testlerini yaptırmalarını tavsiye ediyorum" dedi. Erken tanı, hastalığın ilerlemesini durdurarak, çocukların sağlıklı bir yaşam sürmesine olanak tanır.

Türkiye'de Fenilketonüri

Türkiye'de fenilketonüri, akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle sıkça görülen bir hastalıktır. Ülkemizde doğan her 10.000 bebekten yaklaşık biri bu hastalıkla dünyaya gelmektedir. Sağlık Bakanlığı, bu konuda farkındalık yaratmak ve erken teşhisi yaygınlaştırmak için çeşitli çalışmalar yürütmektedir. Ailelerin bilinçlendirilmesi ve bebeklere yapılan tarama testlerinin önemi sürekli olarak vurgulanmaktadır.

Diyarbakır'da yaşanan bu olay, erken tanının ne kadar önemli olduğunu bir kez daha kanıtladı. Fenilketonüri gibi genetik hastalıkların erken teşhisi, bebeklerin sağlıklı bir geleceğe sahip olmaları için kritik bir rol oynamaktadır. Ailelerin bu konuda bilinçli olması ve gerekli tarama testlerini yaptırması, birçok hayat kurtarabilir.